作者

IreneJin（药物临床研发/医学咨询）

作者

周志诚（临床科研研究员）

排版

良胤

腿痛、湿疹、腹泻、发烧、贫血……能想象这些看似无关的病症属于同一种病的表现吗？这是一种多见于儿童的罕见疾病——朗格汉斯细胞组织细胞增生症。因为它的全名实在绕口，后面我们会把它简称为“朗格罕”。由于这种病症状多变且善于伪装，初诊往往会被认为是骨肿瘤、湿疹、胃肠炎、贫血等。非常容易误诊。

在之前的文章里，我们给朋友们介绍了朗格罕的主要类型和症状，还有医生是怎样抽丝剥茧、一步步诊断这个病的。这里我们重点给大家介绍怎样治疗朗格罕，以及目前国际上有效治疗朗格罕的新药，并且请来了几位病友家长与大家分享治疗体会。

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朗格罕怎么治？

这个病通常根据患者的具体情况采取不同治疗措施。

一般来说，如果只有轻微皮肤病变，可以先观察，不用药。一旦出现严重皮疹、溃疡或出血，就要进行正规治疗。常用的方法是，单个疗程的化疗联合类固醇激素或者其他药物，如补骨脂素类药物和紫外线光动力疗法。

如果患者有骨骼或者肺、淋巴结、消化道、脑垂体、甲状腺、胸腺这些低风险器官的病变，而且病变只有一处，只需要采用化疗、放疗或手术去除病灶（如刮除骨病灶）；如果有多处病变，则需要全身、多个疗程的化疗。这个时期通常称为诱导期。对于两岁以下的婴儿，因为常常合并高风险器官病变，而且病情发展迅速，甚至危及生命，应该首先考虑使用化疗药物联合治疗。

化疗药常用的有长春地辛、依托泊苷、甲氨蝶呤。这些化疗药需要同时和糖皮质类激素联合应用，可以缓解化疗的副作用。根据病人对药物的反应，经过诱导期化疗控制病情后进入维持期，主要以药物维持和随访为主。整个治疗周期（诱导期+维持期）一般在一年或更久。

图片来源：Pexels

当然，也有一些情况下，患者因为副作用，可能无法坚持化疗，或者疗效不佳。如果发生这种情况，可以考虑进行基因检测。最新研究表明，在一半以上的朗格罕患者病理活检样本中，都能检查出一种叫做BRAF-VE的基因突变。针对这种基因突变，国内外已经有一些小分子靶向药物。尽管这些药物目前主要用于其它恶性肿瘤的治疗，在郎格罕中研究不是很多，不过也有临床试验证明，这些靶向药对有BRAF-VE基因突变的朗格罕患者也可能有效。

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对朗格罕有较好治疗效果的

临床靶向药物有哪些呢？

常用的针对BRAFVE基因突变的靶向药物有下面这几种：

达拉非尼（商品名：Tafinlar），靶向抑制BRAFVE基因突变。目前香港售价约9万元人民币（30片，每片2毫克）

曲美替尼（商品名：Mekinist），抑制BRAFVE基因突变导致的后续细胞变化，从而抑制肿瘤的繁殖和转移。目前香港售价约每盒1万7千元人民币（28片，每片50毫克）hk50mg/28pillsrmb每盒hk50mg/28pillsrmb每盒

维罗非尼（商品名：Zelboraf），靶向抑制BRAFVE基因突变。目前香港售价约3万人民币（每盒片，每片毫克）

以上药物目前主要用于治疗其它肿瘤，比如转移性黑色素瘤。曲美替尼与达拉非尼联合还可以用于治疗BRAFVE突变的非小细胞肺癌。由于郎格罕实在罕见，相关研究也比较有限，因此它的治疗还是以化疗为主。通常只有在化疗效果不好，且确定患者存在BRAFVE基因突变的情况下，才会考虑靶向药物。

这上面的三种靶向药中，只有维罗非尼目前已纳入国家乙类医保目录。而达拉非尼和曲美替尼还在国家食药监局优先审评名单中，希望不久将来能够听到好消息。

美国国家临床试验网站上有37项正在进行的治疗性临床试验，其中不少是探索针对BRAFvE突变、上面提到的靶向药物的联合和不同剂量治疗。为这类病人提供新药研发和临床应用的重要信息。以下是网站链接：

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